Міопатія | Енциклопедія Сучасної України
Beta-версія

Міопатія


Міопатія

МІОПА́ТІЯ (від грец. mõς (mυός) – м’яз і πάθος – біль, страждання) – хронічне захворювання, що характеризується прогресуючою атрофією м’я­зів. Причиною виникнення М. є патол. мембрани, розташ. в м’я­зах, що втрачають амінокислоти, ферменти та інші речовини, необхідні для здорового функціонування м’язів. Порушення біохім. процесів у м’язах призводить до пошкодження, а згодом і загибелі м’язових волокон. М. бувають спадкові (вроджені, дитячі, юнацькі), що проявляються у віці до 20 р., і набуті – розвиваються після 30 р. Спадк. М. виникають внаслідок первин. ураження м’язів або нерв. системи, що спричиняє денервацію м’я­зів. Серед набутих М. (з’явля­ють­ся на фоні ін. патологій або отруєнь) розрізняють тиреоїдну, стероїдну, алкогол. та поліміозит (ідіопатич. або пов’язаний з пухлиною). Перші симптоми – слабкість та атрофія ураженої групи м’язів симетрич. характеру, що не супроводжується болем. Із часом з’являються птоз, двоїння в очах, «качина» хода, дизартрія, дисфагія, викривлення хребта. Міотоніч. феномен – неможливість після стискання кулака швидко випрямити долоню. Псевдогіпертрофічна м’язова дистрофія Дюшена – захворювання з Х-зчепленим типом успадкування, що у 30 % випадків є результатом нових мутацій. Хворіють тільки хлопчики (проявляється в перші роки життя), помирають до 20 р. Частота захворювання – 2–3 випадки на 100 тис. насел. Спостерігається повільне, але прогресуюче наростання м’язової слабкості, недостатня м’язова активність, утруднення під час вставання з підлоги, пізній початок ходьби, порушення постави, «качина» хода, деформація стоп. Характерне поетапне вставання з підлоги «драбинкою». До 10–11 р. хвороба прогресує настільки, що дитина не може самостійно пересуватися, наростають м’язова атрофія, контрактури й деформація скелета. Міодистрофія Ерба–Рота має аутосомно-рецесив. тип успадкування (діагностують 1,2–2,5 випадки на 100 тис. насел.). Хвороба починається у 5–7-річ. віці з м’язів тазового поясу. У дітей змінюється постава, виникають труднощі під час піднімання сходами, безпричинні падіння на рівному місці. Відзначається атрофія м’язів рук, плеч. поясу, стегон. Характерні крилоподібні лопатки, «осина» талія. У деяких осіб відзначають бідність міміки, потовщення губ. Хворі тривалий час зберігають праце­здатність і повне самообслуговування. Міодистрофія Ландузі–Дежеріна (слабкість міміч. м’я­­зів) – захворювання з аутосомно-домінант. типом успадкування. Перші симптоми з’являються у віці 10–20 р. Частота випадків становить 0,9–1,4 на 100 тис. насел. Осн. симптоми: важко надути щоки, зажмуритися, свиснути. Міодистрофія кінцівок та поясу характеризується аутосомно-домінант. типом успадкування та вражає м’язи плеч. і тазового поясу. Початок захворювання припадає на вік 15–25 р. До неї зараховують тазово-стегн. тип Лейдена–Мебіуса, лопатково-стегн. тип Ерба (тип ІІ А). Міофібрилярні М. – група спадк. генетично гетероген. нерв.-м’язових захворювань з однак. морфол. картиною в біоптатах м’язів, виникнення яких спричиняють мутації гена десміна (desmin), розташованого в хромосомі 2 в регіоні 2q35. Диференційна ознака М. – відсутність порушення чутливості та парестезій у кінцівках. Осн. методи діагностики: електроміограма, біопсія шматочка м’яза, аналіз крові та сечі, молекулярно-генет. аналіз. Лікування спадк. М. часто симптоматичне, полягає в корекції метаболізму в м’язовій і нерв. тканинах. Призначають фізіотерапевт. процедури, антихолінестеразні препарати, анаболічні гормони, лікувал. фізкультуру. Лікування набутих М. має таку ж тактику, проте в першу чергу лікарі намагаються усунути першоджерело виникнення хвороби. Рекомендовано мед.-генет. консультування сімей для оцінки ризику народж. дитини з М., якщо в родині були випадки цієї патології.

Літ.: Вельтищев Ю. Е., Темин П. А. Наследственные болезни нервной сис­темы: Руководство для врачей. Мос­ква,1998; A. A. S. Carvalho, E. Lacene, G. Brochier et al. Genetic Mutations and Demographic, Clinical, and Morpholo­gi­cal Aspects of Myofibrillar Myopathy in a French Cohort // Genetic Testing and Mo­­lecular Biomarkers. 2018. Vol. 22, issue 6; J. P. Fichna, A. Maruszak, C. Żekanowski. Myofibrillar myopathy in the genomic con­text // J. of Applied Genetics. 2018. Vol. 59, issue 4; Яценко П. И., Рыбалов О. В., Яценко О. И. и др. Электромиографи­ческие характеристики височных и же­вательных мышц у больных компрессионно-дислокационной дисфункцией височно-нижнечелюстных суставов различной степени тяжести // Wiadomosci Lekarskie. 2018. T. 71, № 3, cz. 2.

Статтю оновлено: 2019