Ольхович Наталія Вікторівна
ОЛЬХО́ВИЧ Наталія Вікторівна (16. 08. 1971, Київ) — вчений-генетик. Доктор біологічних наук (2017). Закін. Київський університет (1993). Відтоді працює у Нац. дит. спеціалізов. лікарні «Охматдит»: від 2001 — зав. лаб. мед. генетики; водночас від 2004 — у Нац. університеті охорони здоров’я України (обидва — Київ): від 2017 — доцент кафедри мед. та лаборатор. генетики. Наукові дослідження: вивчення популяцій. особливостей частоти та спектра генет. порушень, що призвели до розвитку орфан. захворювань, генотип-фенотип. кореляцій, визначення частоти поліморф. варіантів генів-детермінаторів, що впливають на індивід. біохім. фенотип осіб з цими захворюваннями; забезпечення передумов для персоналізов. підходу в менеджменті пацієнтів з орфан., онкогематол. та онкол. захворюваннями, дослідж. впливу генет. факторів, що детермінують і модифікують формування фенотипу та використання цих даних для попередження розвитку ускладнень до планування патогенет. і симптомат. терапевт. заходів.
Додаткові відомості
- Основні праці
- Analysis of mutations in GBA gene in Ukrainian patients with Gaucher disease // Biopolymers and Cell. 2017. Vol. 33, № 1; Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine // Там само. 2018. Vol. 34, № 2; High prevalence of c.1528G>C rearrangement in patients with long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency from Ukraine // Cytology and Genetics. 2018. Vol. 52, № 3; Вплив метаболічної терапії на карнітиновий статус і метаболомічний профіль амінокислот у дітей, хворих на хронічну хворобу нирок // Сучасна педіатрія. 2019. Т. 101, № 5; Regulatory landscape of providing information on newborn screening to parents across Europe // European J. of Human Genetics. 2021. Vol. 29 (усі — співавт.).
Завантажити статтю
Людина 
