Кретинізм

КРЕТИНІ́ЗМ (франц. crétinisme) — ендокринне захворювання, зумовлене не­­достатністю гормону щитоподібної залози, проявом якого є затримка фізичного і психічного розвитку. Ін. назви — вродже­ний гіпотиреоз, хвороба Фаґґе. Залежно від причин та механізмів розвитку К. може бути ендеміч. і спорадичний. Ендеміч. К. поширений лише в певних геогр. регіонах і пов’язаний з недостатністю йоду в питній воді й ґрунті. Через відсутність йоду під дією тиреотроп. гормону виникає компенсаторна гіпертрофія щитоподіб. залози (зоб). У формуванні ендеміч. К. вагоме значення також мають індивід. особливості організму і спадк. чинник (гіпофункція щи­­топодіб. залози у батьків). Спорадич. К. може спостерігатися в будь-якій місцевості. Вини­­кає внаслідок порушень внутр.-утроб. розвитку, іноді — як сімейна форма, зумовлена спадк. вадами синтезу гормону. Біол. процес гормоногенезу може порушуватися на різних етапах розвитку дитини залежно від того, які ферментні системи інак­тивні. Іноді це ензимопатич. дефект окислення орган. сполук у вільний йод та перетворення в деривати тирозину (мо­нойодтирозин і дийодтирозин). В інших випадках порушення гормоноутворення проявляєть­ся на наступ. етапах у неможливості перетворення монойод­тирозину і дийодтирозину в тетрайодтирозин (тироксин) або трийодтиронін. Також порушен­ня синтезу гормону може відбуватися за відсутності в щитоподіб. залозі ферменту дийодделази, що сприяє дейодуванню. Серед ін. причин К. — ембріонал. вада — відсутність або недостат. розвиток щитоподіб. залози, атрофія сформованої щитоподіб. залози (найчастіше — у перші роки життя) під впливом шкідливих чинників. Осн. ознакою К. є розумова відсталість різних ступенів. Сповільне­ність псих. процесів у хворих на К. виражена більше, ніж при ін. формах олігофренії. Псих. пасивність поєднується з руховою загальмованістю, бідністю міміки, монотонністю мовлення, слабкістю потягів (напр., сексуал. потяги, як правило, розвиваються пізно або не розвиваються взагалі). На фоні спокій. настрою виникають афективні спалахи, роздратованість. Діагноз К. ставлять не лише на основі показників псих. стану хворого і структури інтелектуал. відхилень, але й враховуючи соматичні порушення. Серед них — диспропорції в будові тіла і відставання в рості — короткі кінцівки при коренастому тулубі, широкі кисті та стопи (останні можуть бути повернуті всередину), викривлення гомілок, виражений лордоз (хоча бл. 25 % хворих на К. мають правил. будову і співвідношення кісток); затримка статевого дозрівання, пов’язана з недостат. розвитком статевих залоз і вторин. статевих ознак; епіфізар. діагенез, затримка розвитку кісток, енхондрал. окостеніння основи черепа (порушення розвитку кісток призводить до неправил. носо-очної конфігурації обличчя: великий череп брахіоцефал. форми, низький лоб, широке приплюснуте перенісся, затрим­ка розвитку зубів, неправил. форми вуха, товсті губи); рідке волосся; бліда, воскоподібно-жовта суха шкіра, що легко зби­рається в складки, а після 20 р., як правило, стає зморшкуватою; набряклість м’яких частин обличчя (повіки, щоки, губи), обличчя — округлої форми. Спо­­стерігаються порушення функціонування серц.-судин. системи — брадикардія, зниження ар­­теріал. і кров’яного тиску; розлади обміну речовин, низька температура тіла; посилення сухожил. рефлексів, виражена вегетативна дистонія. Хворі повільні, апатичні, сонливі. Діти погано навчаються, іноді зовсім не здатні до засвоєння матеріалу. Часто хворі заїкаються, шепелявлять, спілкуються нечленорозділ. звуками, у складних випадках мовлення відсутнє взагалі. Перебіг захворювання — хронічний. Середня тривалість життя становить 30–40 років. Хворі постійно приймають гормон щитоподіб. залози.

Завантажити статтю