Розмір шрифту

A

Мікроцефалія

МІКРОЦЕФА́ЛІЯ (від мікро... та грец. κεφαλή — голова) — вроджена вада тіла, ознакою якої є аномальне нерівномірне зменше­н­ня голови (роз­мірів і маси мозку й черепа) при збережен­ні нормальних або зменшених роз­мірів інших частин тіла. Причиною виникне­н­ня М. можуть бути різні патоген­ні чин­ники: генет. поруше­н­ня, інфекції (краснуха, цитомегаловірус, токсоплазмоз, лихоманки Денге, Зіка), неконтрольов. вжива­н­ня ліків з тератоген. ефектом у період вагітності, радіація тощо. М. характерна для син­дромів, що виникають унаслідок хромосом. мутацій (трисомія по 18-й хромосомі — син­дром Едвардса; трисомія по 13-й хромосомі — син­дром Патау; син­дром делеції короткого плеча 5-ї хромосоми або син­дром котяч. крику — син­дром Лежена; від­сутність батьків. копії на одній з ділянок 15-ї хромосоми — син­дром Прадера–Віл­лі), поруше­н­ня роз­витку мозку внаслідок мікроделеції генів у перші тижні вагітності (син­дром лісенцефалії Міл­лера–Дикера) чи фетал. алкогол. син­дрому (алкогол. ембріофетопатія). У зовнішності дитини з М. типовим є сут­тєво зменшений за норму обʼєм черепа зі збільше­н­ням його лицьової частини (вона за обсягом помітно пере­важає мозкову); маленький, скошений, вузький чи випуклий лоб, що звужений у ділянках скронь; можливий епікантус та короткий ніс; від­криті доверху ніздрі; очний гіпертелоризм (збільшена від­стань між очима), недороз­виток верх. щелепи (мікрогнатія з «ротом коропа»). М. су­проводжується затримкою у зрості й вазі, що може спричинити карликовість, дис­пропорцію тіла та недороз­виненість кінцівок, а також розум. недо­статністю чи недороз­виненістю інтелекту (недоумством) — від нерізко вираженої імбецильності до ідіотії. Водночас зафіксовано випадки, коли діти з М. мали ознаки межової інтелектуал. недо­статності чи легкої дебільності, що уможливлює їх на­вча­н­ня. Когнітивно-емоц. роз­виток дитини з М. найчастіше су­проводжується недоумством. При його легкій чи помірно вираженій формі для такої дитини, а потім і в дорослому віці, характерні млявість, малорухомість, пасивно-наслідувал. активність, байдужність до подій навколо. Мовлен­нєві навички при М. набуваються із затримкою, ро­зумі­н­ня мови недо­статнє, артикуляція нечітка, словник. запас обмежений. Характерні мʼязова гіпотонія в ран­ньому віці, пізніше — мʼязовий гіпертонус, поруше­н­ня ковта­н­ня (дисфагія), ко­ординації рухів (атаксія), косоокість, епізоди апное (раптова зупинка диха­н­ня), викликані тривалими спазмами або паралічем мʼязів. М. діагностують на під­ставі вимірюва­н­ня роз­мірів черепа дитини та спів­ставле­н­ня їх з віковими нормами — зменше­н­ня роз­міру черепа на два стандартних від­хиле­н­ня від вікової норми є ознакою М. Діагностика М. від­бувається також і на під­ставі ознак затримки інтелектуал. роз­витку. Пренатал. діагностика М. ґрунтується на порівнян­ні біо­метр. параметрів плода, отриманих шляхом динаміч. ультра­­звук. спо­стереже­н­ня. Лікува­н­ня є лише симптомат. — нейтралізує невролог. та ін. симптоматику або покращує обмін. процеси в тканині головного мозку. Осн. терапевт. та корекц. заходи, крім симптомат. лікува­н­ня, скеровують на забезпече­н­ня максимально можливої соціалізації та адаптації хворих. Попередити виникне­н­ня М. неможливо. ЇЇ профілактика полягає у відп. під­ході до планува­н­ня вагітності, а також у проведен­ні необхід. обстежень при пі­дозрі на можливість виникне­н­ня вродж. вад роз­витку. За умови ран­нього виявле­н­ня М. на під­ставі показань роз­глядають можливість штуч. пере­рива­н­ня вагітності.

Літ.: C. Woods, J. Bond, W. Enard. Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): A Review of Clinical, Molecular, and Evolutionary Findings // The American J. of Human Genetics. 2005. Vol. 76; Сорокман Т., Пішак В., Ластівка І. Клінічна генетика. Чц., 2006; Петрухин А. С. Детская неврология: Учеб. в 2-х т. Т. 2. Москва, 2012; M. Hagen, M. Pivarcsi, J. Liebe. Diagnostic approach to microcephaly in childhood: a two-center study and review of the literature // Developmental Medicine and Child Neurology. 2014. Vol. 56.

Г. Я. Пилягіна

Додаткові відомості

Рекомендована література

Іконка PDF Завантажити статтю

Інформація про статтю


Автор:
Статтю захищено авторським правом згідно з чинним законодавством України. Докладніше див. розділ Умови та правила користування електронною версією «Енциклопедії Сучасної України»
Дата останньої редакції статті:
груд. 2019
Том ЕСУ:
21
Дата виходу друком тому:
Тематичний розділ сайту:
Світ-суспільство-культура
EMUID:ідентифікатор статті на сайті ЕСУ
67596
Вплив статті на популяризацію знань:
загалом:
1 536
цьогоріч:
403
сьогодні:
1
Дані Google (за останні 30 днів):
  • кількість показів у результатах пошуку: 1 294
  • середня позиція у результатах пошуку: 10
  • переходи на сторінку: 8
  • частка переходів (для позиції 10): 30.9% ★★☆☆☆
Бібліографічний опис:

Мікроцефалія / Г. Я. Пилягіна // Енциклопедія Сучасної України [Електронний ресурс] / редкол. : І. М. Дзюба, А. І. Жуковський, М. Г. Железняк [та ін.] ; НАН України, НТШ. – Київ: Інститут енциклопедичних досліджень НАН України, 2019. – Режим доступу: https://esu.com.ua/article-67596.

Mikrotsefaliia / H. Ya. Pyliahina // Encyclopedia of Modern Ukraine [Online] / Eds. : I. М. Dziuba, A. I. Zhukovsky, M. H. Zhelezniak [et al.] ; National Academy of Sciences of Ukraine, Shevchenko Scientific Society. – Kyiv : The NASU institute of Encyclopedic Research, 2019. – Available at: https://esu.com.ua/article-67596.

Завантажити бібліографічний опис

ВСІ СТАТТІ ЗА АБЕТКОЮ

Нагору нагору