Макроцефалія

Визначення і загальна характеристика

МАКРОЦЕФА́ЛІЯ (від грец. μάκρος — великий та κεϕαλή — голова) — вада тіла, ознакою якої є аномальне збільше­н­ня голови (роз­мірів і маси мозку й черепа), що су­проводжується затримкою ро­зумового роз­витку та олігофренією (ро­зумовою від­сталістю). Ін. назви М. — мегалоцефалія, макрокефалія, макроенцефалія. М. спричинена роз­ро­ста­н­ням гол. мозку. Роз­різняють істин­не роз­ро­ста­н­ня мозку, що характеризується гіпертрофією й гіпер­плазією нервових елементів, та його псевдорозро­ста­н­ня, якому властива гіпертрофія й гіперплазія допоміж. клітин нервової тканини. Другий вид М. діагностують набагато частіше, ніж перший. Роз­різняють набуту і вроджену М. Набута М. виникає внаслідок впливу патоген. чин­ників, напр., пухлини мозку, черепно-мозк. травм чи ін. хвороб центр. нерв. системи. Вроджену М. виявляють після першого року життя дитини, коли закриваються джерельця, і мʼякий череп більше не компенсує збільше­н­ня роз­мірів мозку. Вага чи обʼєм мозку ніяк не корелюють із роз­витком психіки й інтелекту дитини чи дорослої людини. Тому затримка в інтелектуальному роз­витку при М. є наслідком осн. захворюва­н­ня. М. — син­дром, що су­проводжує багато захворювань, більшість із яких вкрай небезпечні для життя дитини: рахіт, гідроцефалія або спадково детермінована хвороба (сімейна М.). При рахіті М. спричинена остеопорозом зі стонше­н­ням плоских кісток черепа. Вроджену М. зумовлюють різні захворюва­н­ня, проте найчастіше вона зʼявляється внаслідок саме під­вище­н­ня внутрішньочереп. тиску при гідроцефалії, набряку чи травмі мозку. Імовірність роз­витку М. під­вищують будь-які стани, що викликають набряк мозку в новонародженої дитини (менінгіт, сепсис, травми тощо). М. діагностують на під­ставі вимірюва­н­ня роз­мірів черепа дитини та спів­ставле­н­ня їх з віковими нормами. Збільше­н­ня роз­міру черепа на два стандарт. від­хиле­н­ня від вікової норми є ознакою М., до того ж з віком череп продовжує збільшуватися. Диференц. діагностика різних варіантів М. як син­дрому ґрунтується на супут. симптомах, що властиві осн. захворюван­ню. Збільшений роз­мір голови без ін. симптоматики, коли від­сутні додаткові неврол. поруше­н­ня, свідчить про успадкованість хвороби. При М. гол. мозок гіпертрофується рівномірно по всій його площині. Втім, якщо М. спричинена гідроцефалій. син­дромом, то мозок збільшується не­пропорційно. Це призводить до під­вище­н­ня внутрішньочереп. тиску, появи тривалого гол. болю з блювотою, стійкої гіпертермії, дратівливості чи загальмованості та млявості дитини, поруше­н­ня зору, а також випира­н­ня великого джерельця та набряк зорового нерва й стиска­н­ня окорухових нервів. Діа­гноз під­тверджують після ви­значе­н­ня причини гідроцефалії. Напр., нейровізуальні методи дослідже­н­ня (ком­­пʼютерна чи магнітно-резонансна томо­графія, нейросоно­графія) уможливлюють ви­значе­н­ня таких причин М., як пухлина, судин­на мальформація гол. мозку чи аномалія його роз­витку з поруше­н­ням від­току спин­номозкової рідини. Лабораторні дослідже­н­ня фіксують інфекц. походже­н­ня М. або її виникне­н­ня внаслідок різноманіт. спадк. захворювань, виявом яких є сут­тєві поруше­н­ня внутрішньоклітин. обміну речовин. Пров. методом лікува­н­ня М. є етіотропна терапія основного захворюва­н­ня — причини появи син­дрому (часто у сполучен­ні з дегідратац. терапією — за­стосува­н­ням препаратів, що збільшують сечовиведе­н­ня). За­стосовують і радикальні методи лікува­н­ня — оперативне втруча­н­ня, яке зменшує під­вище­н­ня внутрішньочереп. тиску. Про­гноз М. — не­сприятливий, за винятком випадків добро­якісної сімейної М. Навіть при її успішному медикаментозному чи оперативному лікуван­ні висока ймовірність збереже­н­ня під­вищеного внутрішньочереп. тиску з по­дальшим можливим від­става­н­ням в ро­зумовому й фізичному роз­витку, виникне­н­ням вторин. симптоматич. епілепсії чи ін. неврол. ускладнень.

Літ.: P. Lapungina, A. Gairi, A. Delicado, M. Mori. Macrocephaly — cutis malformata telangiectatia congenital // American J. of Medical Genetics. 2004. Vol. 130; Никифоров А. С., Гусев Е. И. Общая неврология. Москва, 2007; C. Williams, A. Dagli, A. Battaglia. Genetic disorders associated with macrocephaly // American J. of Medical Genetics. Part A. 2008. Vol. 146; Кирилова Л., Ткачук Л., Мірошников O., Юзва O. Диференціальна діагностика макроцефалій (мегаленцефалій) у дітей // Між­нар. неврол. журн. 2016. № 4 (82).

Г. Я. Пилягіна

Завантажити статтю