Міопатія

МІОПА́ТІЯ (від грец. mõς (mυός) — мʼяз і πάθος — біль, страж­да­н­ня) — хронічне захворюва­н­ня, що характеризується про­гресуючою атрофією мʼя­зів. Причиною виникне­н­ня М. є патол. мем­брани, роз­таш. в мʼя­зах, що втрачають амінокислоти, ферменти та інші речовини, необхідні для здорового функціонува­н­ня мʼязів. Поруше­н­ня біо­хім. процесів у мʼязах призводить до по­шкодже­н­ня, а згодом і загибелі мʼязових волокон. М. бувають спадкові (вроджені, дитячі, юнацькі), що проявляються у віці до 20 р., і набуті — роз­виваються після 30 р. Спадк. М. виникають внаслідок первин. ураже­н­ня мʼязів або нерв. системи, що спричиняє денервацію мʼя­зів. Серед набутих М. (зʼявля­ють­ся на фоні ін. патологій або отруєнь) роз­різняють тиреоїдну, стероїдну, алкогол. та поліміозит (ідіопатич. або повʼязаний з пухлиною). Перші симптоми — слабкість та атрофія ураженої групи мʼязів симетрич. характеру, що не су­проводжується болем. Із часом зʼявляються птоз, двої­н­ня в очах, «качина» хода, дизартрія, дисфагія, викривле­н­ня хребта. Міотоніч. феномен — неможливість після стиска­н­ня кулака швидко випрямити долоню. Псевдогіпертрофічна мʼязова дистрофія Дюшена — захворюва­н­ня з Х-зчепленим типом успадкува­н­ня, що у 30 % випадків є результатом нових мутацій. Хворіють тільки хлопчики (проявляється в перші роки життя), помирають до 20 р. Частота захворюва­н­ня — 2–3 випадки на 100 тис. насел. Спо­стерігається повільне, але про­гресуюче наро­ста­н­ня мʼязової слабкості, недо­статня мʼязова активність, утрудне­н­ня під час встава­н­ня з під­логи, пізній початок ходьби, поруше­н­ня по­стави, «качина» хода, деформація стоп. Характерне по­етапне встава­н­ня з під­логи «драбинкою». До 10–11 р. хвороба про­гресує на­стільки, що дитина не може само­стійно пере­суватися, наростають мʼязова атрофія, контрактури й деформація скелета. Міодистрофія Ерба–Рота має аутосомно-рецесив. тип успадкува­н­ня (діагностують 1,2–2,5 випадки на 100 тис. насел.). Хвороба починається у 5–7-річ. віці з мʼязів тазового поясу. У дітей змінюється по­става, виникають труднощі під час під­німа­н­ня сходами, без­причин­ні паді­н­ня на рівному місці. Від­значається атрофія мʼязів рук, плеч. поясу, стегон. Характерні крилоподібні лопатки, «осина» талія. У деяких осіб від­значають бідність міміки, потовще­н­ня губ. Хворі тривалий час зберігають праце­­здатність і повне самообслуговува­н­ня. Міодистрофія Ландузі–Дежеріна (слабкість міміч. мʼя­­зів) — захворюва­н­ня з аутосомно-домінант. типом успадкува­н­ня. Перші симптоми зʼявляються у віці 10–20 р. Частота випадків становить 0,9–1,4 на 100 тис. насел. Осн. симптоми: важко надути щоки, зажмуритися, свиснути. Міодистрофія кінцівок та поясу характеризується аутосомно-домінант. типом успадкува­н­ня та вражає мʼязи плеч. і тазового поясу. Початок захворюва­н­ня припадає на вік 15–25 р. До неї зараховують тазово-стегн. тип Лейдена–Мебіуса, лопатково-стегн. тип Ерба (тип ІІ А). Міофібрилярні М. — група спадк. генетично гетероген. нерв.-мʼязових захворювань з однак. морфол. картиною в біо­птатах мʼязів, виникне­н­ня яких спричиняють мутації гена десміна (desmin), роз­ташованого в хромосомі 2 в регіоні 2q35. Диференційна ознака М. — від­сутність поруше­н­ня чутливості та парестезій у кінцівках. Осн. методи діагностики: електроміо­грама, біо­псія шматочка мʼяза, аналіз крові та сечі, молекулярно-генет. аналіз. Лікува­н­ня спадк. М. часто симптоматичне, полягає в корекції метаболізму в мʼязовій і нерв. тканинах. При­значають фізіотерапевт. процедури, антихолінестеразні препарати, анаболічні гормони, лікувал. фізкультуру. Лікува­н­ня набутих М. має таку ж тактику, проте в першу чергу лікарі намагаються усунути першоджерело виникне­н­ня хвороби. Рекомендовано мед.-генет. консультува­н­ня сімей для оцінки ризику народж. дитини з М., якщо в родині були випадки цієї патології.

Завантажити статтю