ЕНЦИКЛОПЕДІЯ
СУЧАСНОЇ УКРАЇНИ
Encyclopedia of Modern Ukraine
A

Мітохондріальні хвороби

МІТОХОНДРІА́ЛЬНІ ХВОРО́БИ – захворювання, що найчастіше зумовлені генетично детермінованими структурними та функціональними дефектами мітохондрій і супроводжуються порушенням енергетичного забезпечення клітин. Мітохондрії – одні з найбільших органел клітини, при­та­манні усім евкаріотичним клітинам, окрім еритроцитів і зрілих кератиноцитів. Для М. х. характерні:

Оскільки мітохондрії виконують функцію метаболічного центру та відповідають за виробництво енергії у вигляді АТФ, у випадку їхнього пошкодження страждають ті клітини та органи, що споживають велику кількість енергії – клітини скелетних м’я­зів і серцевого м’яза, екзокринні клітини підшлункової залози, овоцити, сітківка очей, нирки.

Нині відомо понад 200 М. х. У їхній клініці трапляються патології різних органів та систем, але домінують ураження ЦНС та м’язової тканини. За типом порушень М. х. поділяють на первинні (відбуваються мутації мітохондріальних чи ядерних ДНК) та вторинні (виникає дисфункція метаболічних систем мітохондрій внаслідок дії різних пошкоджувальних факторів). За типом мутацій розрізняють: місенс – мутантні хвороби (нейроофтальмопатія Лебера; пігментний ретиніт); захворювання, викликані мутаціями в генах транспортних РНК: синдроми MERRF (міоклонус-епілепсія, рвані червоні волокна) та MELAS (мітохондріальна енцефалопатія, лактат-ацидоз, інсультоподібні епізоди); М. х., спричинені делеціями або дуплікаціями мітохондріальних ДНК (синдром Кернса–Сейра; синдром Пірсона; асиметричний птоз; дилатаційна кардіоміопатія); захворювання, викликані мутаціями, що знижують число копій мітохондріальних ДНК (летальна інфантильна дихальна недостатність; синдром молочнокислого ацидозу); хвороби, спричинені мутаціями в ядерних ДНК (фумарова і глутарова ацидемії).

За типом успадкування М. х. класифікують на захворювання, асоційовані з мутаціями мітохондріального геному (материнський тип успадкування) – MELAS, MERRF, нейропатія, атаксія та пігментний ретиніт (NARP), міонейрогастростеціальні порушення та енцефалопатія (MNGIE), синдром Пірсона, хвороба Кернса–Сейра, спадкова ней­роофтальмопатія Лебера (LHON), діабет з глухотою; хвороби, при яких мутації відбуваються в генах ядерних ДНК, що кодують синтез ферментів дихального ланцюга – порушення функцій мітохондрій (аутосомно-рецесив., аутосомно-домінант., Х-зчеплений) – Синдром Лея, хвороба Альпера, захворювання, пов’язані із порушенням метаболізму молочної та піровиноградної кислот (MCAD, SCAD, SCHAD, VLCAD, LCHAD), глутарова ацидурія, летальна дитяча кардіоміопатія, атаксія Фрідрайха, синдром деплецій мтДНК, дефіцит піруваткарбоксилази, фумарова недостатність.

Типові симптоми М. х.: м’язові болі, слабкість і атрофія мускулатури, нездатність до фізичних навантажень, опущення верхніх повік, ушкодження периферійних нервових волокон, судоми, відсутність рефлексів, атрофія зорового нерва, нейросенсорна глухуватість, мігрень, летаргійні стани, порушення психомоторного розвитку (рухові акти, трудова діяльність, навички та вміння), недоумкуватість, розлад па­­м’яті, уваги, мислення, мови та поведінки. Характерна полісиндромність уражень із частим залученням нервової системи органа зору, серця та м’язів. Має місце проградієнтність перебігу з негативною динамікою та збільшенням симптомів ураження різних органів і систем. Більшість захворювань виявляється в дитячому та молодому віці.

Діагностика М. х. ґрунтується на клін.-генеал., молекулярно-генет. та морфол. (біопсія) аналізах, біохім. методі вивчення (лактат, піруват, лужна фосфатаза, аланін) та використанні додаткових методів дослідження (огляд очного дна, ультразвук. діагностика внутрішніх органів, електро-, рео- та ехоенцефалографії, комп’ютерна і магнітно-резонансна томографії). Під час додаткового обстеження таких пацієнтів виявляють підвищений рівень лактатдегідрогенази, лужної фосфатази, креатинфосфокінази; гіпоглікемію; гематурію; підвищення швидкості осідання еритроцитів; рабдоміоліз (виявлення феномену «рваних» червоних волокон RRF при світловій мікроскопії біоптата м’язів); лактат-ацидоз. Мутації мітохондріальних ДНК визначають у зразках м’язової тканини методом полімеразної ланцюгової реакції і гібридизації in situ. Виявлення виду мітохондріальної мутації з доволі високим співвідношенням аномальних і нормальних мітохондріальних ДНК підтверджує діагноз М. х. Спостерігається резистентність до традиційних методів лікування.

Серед основних принципів лікування мітохондропатій: дотримання дієти; додаткове введення кофакторів, що беруть участь в ензимних реакціях енергетичного обміну (тіамін, рибофлавін, нікотинамід, ліпоєва кислота, біотин, карнітин); призначення препаратів, здатних здійснювати функцію перенесення електронів у дихальному ланцюзі (вітаміни К1 і К3, аскорбінова кислота); зменшення лактат-ацидозу шляхом стимуляції активності мітохондріальних ферментів (дихлорацетат, 2-хлорпропіонат); попередження киснево-радикального ушкодження мітохондріальних мембран (аскорбінова кислота, вітамін Е); симптоматичне лікування (штучна вентиляція ле­­гень, перитонеальний діаліз, гемотрансфузії, внутрішньовенне введення розчинів соди тощо); відмова від препаратів і процедур, здатних інгібувати енергетичний метаболізм (препарати вальпроєвої кислоти, барбітурати, хлорамфенікол).

Літ.: Краснопільська К. Д., Захарова Є. Ю. Сучасні досягнення в діагностиці та профілактиці мітохондріальних хвороб // Журн. неврології і психіатрії. 1998. № 8; Зозуля Ю. А., Черненко А. П. Мітохондріальні захворювання центральної нервової системи // УМЧ. 2002. № 5; Гречаніна О. Я., Гречаніна Ю. Б., Здиб­ська О. П. та ін. Мітохондріальні хвороби. К., 2005; Гречаніна Ю. Б. Спадкові хвороби, які супроводжуються судомним синдромом. Х., 2008; Єрошенко Г. А., Шепітько В. І., Борута Н. В. Поняття про мітохондріальні хвороби. Мітохондріальні регулятори апоптозу та виживання клітин // Світ медицини та біології. 2013. Т. 40, № 3; L. Chen, A. J. Winger, A. A. Kno­wlton. Mitochondrial dynamic changes in health and genetic diseases // Molecular Biology Reports. 2014. Vol. 41, issue 11; Крамар Ю. А. Роль мітохондріальних порушень у розвитку психічних розладів // НейроNEWS: психоневрологія та нейропсихіатрія. 2017. Т. 88, № 4; M. L. Yee, R. Wong, M. Datta et al. Mito­chondrial disease: an uncommon but impor­tant cause of diabetes mellitus // Endo­crinology, Diabetes and Metabolism Case Reports. 2018. Vol. 2018; I. S. Al-Gadi, R. H. Haas, M. J. Falk et al. Endocrine Di­sorders in Primary Mitochondrial Disea­se // J. of the Endocrine Society. 2018. Vol. 2, issue 4.

Н. І. Кіцера

Рекомендована література

  1. Краснопільська К. Д., Захарова Є. Ю. Сучасні досягнення в діагностиці та профілактиці мітохондріальних хвороб // Журн. неврології і психіатрії. 1998. № 8;Google Scholar
  2. Зозуля Ю. А., Черненко А. П. Мітохондріальні захворювання центральної нервової системи // УМЧ. 2002. № 5;Google Scholar
  3. Гречаніна О. Я., Гречаніна Ю. Б., Здиб­ська О. П. та ін. Мітохондріальні хвороби. К., 2005;Google Scholar
  4. Гречаніна Ю. Б. Спадкові хвороби, які супроводжуються судомним синдромом. Х., 2008;Google Scholar
  5. Єрошенко Г. А., Шепітько В. І., Борута Н. В. Поняття про мітохондріальні хвороби. Мітохондріальні регулятори апоптозу та виживання клітин // Світ медицини та біології. 2013. Т. 40, № 3;Google Scholar
  6. L. Chen, A. J. Winger, A. A. Kno­wlton. Mitochondrial dynamic changes in health and genetic diseases // Molecular Biology Reports. 2014. Vol. 41, issue 11;Google Scholar
  7. Крамар Ю. А. Роль мітохондріальних порушень у розвитку психічних розладів // НейроNEWS: психоневрологія та нейропсихіатрія. 2017. Т. 88, № 4;Google Scholar
  8. M. L. Yee, R. Wong, M. Datta et al. Mito­chondrial disease: an uncommon but impor­tant cause of diabetes mellitus // Endo­crinology, Diabetes and Metabolism Case Reports. 2018. Vol. 2018;Google Scholar
  9. I. S. Al-Gadi, R. H. Haas, M. J. Falk et al. Endocrine Di­sorders in Primary Mitochondrial Disea­se // J. of the Endocrine Society. 2018. Vol. 2, issue 4.Google Scholar
Читати у файлі PDF

Інформація про статтю

Автор:

Авторські права:

Cтаттю захищено авторським правом згідно з чинним законодавством України. Докладніше див. розділ Умови та правила користування електронною версією «Енциклопедії Сучасної України»

Бібліографічний опис:

Мітохондріальні хвороби / Н. І. Кіцера // Енциклопедія Сучасної України [Електронний ресурс] / Редкол. : І. М. Дзюба, А. І. Жуковський, М. Г. Железняк [та ін.] ; НАН України, НТШ. – К. : Інститут енциклопедичних досліджень НАН України, 2019. – Режим доступу : https://esu.com.ua/article-68997. – Останнє поновлення : 25 жовт. 2023.

Том ЕСУ:

21-й

Дата виходу друком тому:

2019

Дата останньої редакції статті:

2023-10-25

Цитованість статті:

переглянути в Google Scholar

Для навчання:

використати статтю в Google Classroom

Тематичний розділ сайту:

EMUID (ідентифікатор статті ЕСУ):

68997

Кількість переглядів цього року:

1418

Схожі статті

Патології крові та трансфузійної медицини Інститут НАМНУ
Медицина і здоровʼя  | 2024
О. В. Стасишин
Патології хребта та суглобів Інститут імені М. Ситенка НАМНУ
Медицина і здоровʼя  | 2024
В. О. Танькут, І. В. Голубєва, М. Д. Рикун
Біологічні стимулятори
Медицина і здоровʼя  | Том 3 | 2004
М. М. Хомляк

Нагору