Медична генетика

МЕДИ́ЧНА ГЕНЕ́ТИКА — галузь медицини, що вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичних або епігенетичних аномалій. Інша назва — генетика людини. Її головне завдання — виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, розроблення шляхів запобігання впливу негативних факторів середовища на спадковість людини. Основні напрями сучасної М. г.: цитогенетика, клінічна і популяційна генетика, молекулярна генетика та генетика біохімічна, імуногенетика, фізіологічна генетика, еко-, онко- та фармакогенетика. У становленні генетики загалом та М. г. зокрема виділяють кілька періодів.

1900–30 — період класичної генетики, що характеризується створенням теорії гена та хромосомної теорії спадковості, а також формуванням уявлення про співвідношення генотипу та фенотипу, взаємодію генів.
1930–53 — період неокласичної генетики. В ці роки увагу науковців було зосереджено на вивченні штучного мутагенезу; виявленні того, що ген є складною системою; обґрунтуванні принципів популяційної генетики; створенні біохімічної генетики, з’ясуванні ролі ДНК.
1953 розпочався період синтетичної генетики, серед здобутків якого — розкриття структури та генетичної значущості ДНК; з’ясування природи гена на молекулярному рівні; поява робіт із генної інженерії.

В Україні у 1920–30-х рр. клініцист і генетик С. Давиденков першим почав проводити медико-генетичне консультування та розробляти методику цього виду медичної допомоги. Також питання М. г. досліджували Т. Юдін та Б. Маньковський. Значний внесок у вивчення загальної генетики людини зробили І. Бариляк, Ю. Гаврилюк, О. Созанський, О. Тимченко, С. Арбузова, Т. Бужієвська, М. Веропотвелян, В. Ґалаґан, О. Гнатейко, Н. Горовенко, О. Гречаніна, М. Пілінська, Б. Рєзник та інші.

Нині розвиток медико-генетичної служби є одним із першочергових завдань сучасної медицини. Правовою базою медико-генетичного консультування є накази МОЗ України «Про стан та заходи подальшого розвитку медико-генетичної допомоги в Україні» (1993) та «Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні» (2003). Нині діють 18 обласних та низка міжрайонних медико-генетичних консультацій, а також 5 міжобласних медико-генетичних центрів у Києві, Львові, Кривому Розі (Дніпропетровській обл.), Одесі та Харкові. До анексії Криму 2014 та початку російської агресії на Сході України такі центри функціонували також у Донецьку та Сімферополі.

Основними напрямами наукових досліджень фахівців Спадкової патології Інституту НАМНУ (Львів) є генетичний моніторинг вроджених вад розвитку, масовий неонатальний скринінг фенілкетонурії та вродженого гіпотиреозу; дослідження частоти та клініко-генетичного поліморфізму поширеної спадкової патології, генів-модифікаторів клінічного перебігу поширеної соматичної патології у Західному регіоні України, а також ролі генетичних та середовищних чинників у структурі репродукційних порушень населення Західного регіону; вивчення генетичних маркерів нестабільності геному у взаємозв’язку із репродукційними втратами у людини; пошук інформативних маркерів індивідуальної чутливості до ксенобіотиків та розроблення принципів діагностики, лікування і профілактики екологічно детермінованих станів у дітей; дослідження генетичних маркерів схильності до онкологічних захворювань. Він надає спеціалізовану медико-генетичну допомогу населенню 8 областей західно-українського регіону (близько 10 млн осіб). Серед науковців інституту — О. Гнатейко (директор), Г. Акопян, Д. Заставна, Н. Кеч, Н. Кіцера, М. Лозинська, Н. Лук’яненко, Г. Макух, А. Шлемкевич.

В Івано-Франківську наукову школу генетиків створила Л. Ковальчук, яка започаткувала новий напрям екологічної генетики та організувала генетичну лабораторію, а 1999 — науковий центр медичної генетики. Фахівців із М. г. готують кафедра медичної та лабораторної генетики Національної медичної академії післядипломної освіти (Київ), кафедра клінічної генетики та ультразвукової діагностики Харківської медичної академії післядипломної освіти, Інститут спадкової патології НАМНУ. Окремі питання М. г. також вивчають у Радіаційної медицини Національному науковому центрі НАМНУ (Київ). Пріоритетні напрями розвитку галузі спрямовані на проведення фундаментальних досліджень у галузі М. г.; розроблення методів діагностики, лікування та профілактики генетично детермінованих захворювань; підготовку рекомендацій щодо використання результатів наукових досліджень та їх впровадження у лікувальну практику та консультативну роботу; вивчення досягнень світової науки в галузі М. г., прогнозування та підготовку пропозицій щодо основних напрямів її розвитку на тривалий період.

Розмір шрифту

Медична генетика

Рекомендована література

Інформація про статтю