Медична генетика

МЕДИ́ЧНА ГЕНЕ́ТИКА — галузь медицини, що ви­вчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та роз­витку нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичних або епігенетичних аномалій. Інша назва – генетика людини. Її головне зав­да­н­ня — виявле­н­ня, ви­вче­н­ня, профілактика і лікува­н­ня спадкових хвороб, роз­робле­н­ня шляхів запобіга­н­ня впливу негативних факторів середовища на спадковість людини. Основні напрями сучасної М. г.: цитогенетика, клінічна і популяційна генетика, молекулярна генетика та генетика біо­­хімічна, імуногенетика, фізіологічна генетика, еко-, онко- та фармакогенетика. У становлен­ні генетики загалом та М. г. зокрема виділяють кілька періодів. 

• 1900–30 — період класичної генетики, що характеризується створе­н­ням теорії гена та хромосомної теорії спадковості, а також формува­н­ням уявле­н­ня про спів­від­ноше­н­ня генотипу та фенотипу, взаємодію генів.
• 1930–53 — період неокласичної генетики. В ці роки увагу науковців було зосереджено на ви­вчен­ні штучного мутагенезу; виявлен­ні того, що ген є складною системою; об­ґрунтуван­ні принципів популяційної генетики; створен­ні біо­хімічної генетики, зʼясуван­ні ролі ДНК.
• 1953 роз­почався період синтетичної генетики, серед здобутків якого — роз­кри­т­тя структури та генетичної значущості ДНК; зʼясува­н­ня природи гена на молекулярному рівні; поява робіт із ген­ної інженерії.

В Україні у 1920–30-х рр. клініцист і генетик С. Давиденков першим почав проводити медико-генетичне консультува­н­ня та роз­робляти методику цього виду медичної допомоги. Також пита­н­ня М. г. досліджували Т. Юдін та Б. Маньковський. Значний внесок у ви­вче­н­ня загальної генетики людини зробили І. Бариляк, Ю. Гаврилюк, О. Созанський, О. Тимченко, С. Арбузова, Т. Бужієвська, М. Веропотвелян, В. Ґалаґан, О. Гнатейко, Н. Горовенко, О. Гречаніна, М. Пілінська, Б. Рєзник та інші. 

Нині роз­виток медико-генетичної служби є одним із першочергових зав­дань сучасної медицини. Правовою базою медико-генетичного консультува­н­ня є накази МОЗ України «Про стан та заходи подальшого роз­витку медико-генетичної допомоги в Україні» (1993) та «Про удосконале­н­ня медико-генетичної допомоги в Україні» (2003). Нині діють 18 обласних та низка між­ра­йон­них медико-генетичних консультацій, а також 5 між­обласних медико-генетичних центрів у Києві, Львові, Кривому Розі (Дні­пропетровській обл.), Одесі та Харкові. До анексії Криму 2014 та початку російської агресії на Сході України такі центри функціонували також у Донецьку та Сімферополі. 

Основними напрямами наукових досліджень фахівців Спадкової патології Ін­ституту НАМНУ (Львів) є генетичний моніторинг вроджених вад роз­витку, масовий неонатальний скринінг фенілкетонурії та вродженого гіпотиреозу; дослідже­н­ня частоти та клініко-генетичного поліморфізму поширеної спадкової патології, генів-модифікаторів клінічного пере­бігу поширеної соматичної патології у Західному регіоні України, а також ролі генетичних та середовищних чин­ників у структурі ре­продукційних порушень населе­н­ня Західного регіону; ви­вче­н­ня генетичних маркерів не­стабільності геному у взаємозвʼязку із ре­продукційними втратами у людини; пошук інформативних маркерів індивідуальної чутливості до ксенобіо­тиків та роз­робле­н­ня принципів діагностики, лікува­н­ня і профілактики екологічно детермінованих станів у дітей; дослідже­н­ня генетичних маркерів схильності до онкологічних захворювань. Він надає спеціалізовану медико-генетичну допомогу населен­ню 8 областей західно-українського регіону (близько 10 млн осіб). Серед науковців ін­ституту — О. Гнатейко (директор), Г. Акопян, Д. За­ставна, Н. Кеч, Н. Кіцера, М. Лозинська, Н. Лукʼяненко, Г. Макух, А. Шлемкевич. 

В Івано-Франківську наукову школу генетиків створила Л. Ковальчук, яка започаткувала новий напрям екологічної генетики та організувала генетичну лабораторію, а 1999 — науковий центр медичної генетики. Фахівців із М. г. готують кафедра медичної та лабораторної генетики Національної медичної академії післядипломної освіти (Київ), кафедра клінічної генетики та ультра­звукової діагностики Харківської медичної академії післядипломної освіти, Ін­ститут спадкової патології НАМНУ. Окремі пита­н­ня М. г. також ви­вчають у Радіаційної медицини Національному науковому центрі НАМНУ (Київ). Пріоритетні напрями роз­витку галузі спрямовані на проведе­н­ня фундаментальних досліджень у галузі М. г.; роз­робле­н­ня методів діагностики, лікува­н­ня та профілактики генетично детермінованих захворювань; під­готовку рекомендацій щодо викори­ста­н­ня результатів наукових досліджень та їх впровадже­н­ня у лікувальну практику та консультативну роботу; ви­вче­н­ня досягнень світової науки в галузі М. г., про­гнозува­н­ня та під­готовку пропозицій щодо основних напрямів її роз­витку на тривалий період.